El Alzheimer es la forma más común de demencia neurodegenerativa. Cuando aparece antes de los 65 años se le conoce como Alzheimer de inicio temprano (EOAD, por sus siglas en inglés), un tipo poco frecuente (aprox. 5.5% de los casos), pero con un curso más agresivo y una expectativa de vida más corta.
En algunos casos, este tipo de Alzheimer tiene un origen hereditario: mutaciones en genes como PSEN1, PSEN2 o APPpueden transmitir la enfermedad de generación en generación con una probabilidad del 50%.
El reto para las familias portadoras
Un estudio reciente, realizado en el Centro Universitario de Medicina Reproductiva de la UANL, documentó el caso de dos hermanos mexicanos, ambos portadores asintomáticos de una mutación en el gen PSEN1.
Gracias a la asesoría genética, se les recomendó recurrir a técnicas de reproducción asistida con diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M), un procedimiento que permite analizar los embriones antes de su implantación para descartar aquellos que porten la mutación.
Cómo funciona el PGT-M
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Se obtienen óvulos mediante estimulación ovárica y se fecundan in vitro.
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Los embriones alcanzan el estadio de blastocisto (día 5).
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Se toma una pequeña biopsia del embrión para analizar su carga genética.
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Solo los embriones euploides y libres de la mutación son seleccionados para transferencia al útero.
De esta forma, los pacientes portadores tienen la posibilidad de tener hijos sin transmitir la enfermedad.
Resultados del caso
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En ambos pacientes se obtuvieron embriones sanos y libres de la mutación.
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Tras el proceso de selección y transferencia, se lograron embarazos confirmados mediante ultrasonido.
Este avance demuestra que, aun frente a enfermedades hereditarias graves, la medicina reproductiva abre un camino hacia una maternidad y paternidad responsables.
Reflexión final
El uso de reproducción asistida con pruebas genéticas no solo protege la salud de los futuros hijos, sino que también representa una herramienta ética y científica para detener la transmisión de enfermedades hereditarias como el Alzheimer de inicio temprano.
En Ceumer, creemos que la información y la tecnología médica son aliados fundamentales para las familias que enfrentan estos retos.
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